Муковисцидоз у детей: симптомы, причины и методы лечения болезни

Здравствуйте, уважаемые читатели! Если вы планируете беременность, то настоятельно рекомендую вам прочитать эту статью, в которой описана серьезная врожденная патология — муковисцидоз у детей.

Болеющие получают неблагоприятный прогноз — средняя продолжительность жизни у деток, больных муковисцидозом, приравнивается к 16-23 годам. Интересно ли вам, что это за недуг и почему он так значительно уменьшает продолжительность человеческой жизни? Если интересно, тогда читайте внимательно.

Распространенность и причины генетической болезни

Ежегодно в России фиксируется 300 новых случаев врожденного генетического муковисцидоза, а в США — 2000.

Англия, Франция и Германия занимают среднюю позицию в данном пугающем рейтинге, так как в этих странах ежегодно рождается 600-800 детей, больных муковисцидозом.

Болезнь передается наследственным образом (а точнее по аутосомно-рецессивному наследственному типу).

Больной ребеночек может родиться даже у абсолютно здоровых родителей, так как носители патогенного гена часто не ощущают никаких симптомов его присутствия в организме.

У болеющего аномально работают экзокринные железы, секрет которых становится слишком вязким и густым. Из-за этого нарушается функциональность важнейших систем человеческого организма. Понять, что происходит в организме больного ребенка, вы сможете после изучения процесса развития муковисцидоза.

Процесс развития врожденной болезни может быть различным, что зависит от пораженной системы:

Если поражается бронхолегочная система, то слишком вязкий секрет начинает скапливаться в просвете бронхов. Из-за этого мелкие бронхи закупориваются полностью. Вязкий секрет вывести практически невозможно, так как он не подвижный и самостоятельно не выходит.

В нем скапливаются патогенные микроорганизмы, поражающие легкие и другие составляющие системы дыхания.

В результате возникает гнойное воспаление и обструкция (полная непроходимость вышесказанной системы). Не сложно догадаться, что будет с ребенком, если дыхательная система откажется работать.

Если поражается поджелудочная железа, то происходит закупорка ее протоков, причем еще до рождения ребенка. Из-за этого ферменты, которые должны выделяться данной железой, не попадают в кишечник.

Скопление ферментов приводит к саморазрушению тканей вышесказанной железы. Из-за этого поджелудочная у младенца превращается в скопление кист, из-за чего переваривание пищи становится невозможным. Если лечение не проводится вовремя, то ребенок с первых лет жизни будет сильно отставать в умственном и физическом развитии.

Если поражается тонкая кишка и другие составляющие кишечника, то нарушается обмен такими важными веществами, как натрий, вода и хлор, во всем кишечнике. В результате определенные отделы тонкого кишечника закупориваются. Такое течение врожденной патологии называется «кишечной формой».

Если поражается печень, то у новорожденного в первые дни жизни может появиться стойкая желтуха неонатального характера.

Кроме того, у каждого второго ребенка с таким диагнозом развивается печеночный фиброз. В редких случаях он быстро прогрессирует до цирроза и гипертензии, а в остальных — развивается постепенно.

Если поражаются кожные покровы, то возникает аномальное потоотделение. Именно поэтому самым точным методом диагностики вышеописанной патологии является потовая проба.

Если поражается репродуктивная система, то с большой вероятностью может развиться азоос­пермия. Проявляться она начинает в подростковом возрасте и приводит к бесплодию.

Девушки тоже могут получить бесплодие, но у них такая форма врожденного генетического заболевания развивается гораздо реже, чем у парней.

Симптоматика: в каком возрасте и каким образом проявляется недуг?

У большинства болеющих симптомы обнаруживаются в возрасте до года. Это начальные проявления, которые часто путают с другими патологиями.

Есть случаи более позднего развития начальной симптоматики, поэтому не стоит думать, что если с ребенком ничего не произошло до года, то и в будущем не случится. Давайте подробнее изучим симптоматику в разном возрасте.

У новорожденных обнаруживаются следующие признаки:

  • наблюдаются проблемы с дефекацией — кал становится жирным, густым, зловонным, обильным;
  • практически сразу же появляется затяжная желтуха, сложно поддающаяся лечению;
  • зачастую случается выпадение прямой кишки;
  • у некоторых развивается хронический понос;
  • кожа ребенка имеет соленый вкус;
  • болеющий запросто получает тепловой удар при жаркой погоде;
  • ребенок медленно развивается в физическом плане;
  • тело новорожденного отекает;
  • иногда наступает смерть в первый год жизни.

У ребенка дошкольного возраста могут появиться такие симптомы, как:

  • отдышка (постоянная или рецидивирующая);
  • стойкий кашель, в ходе которого выделяется гнойная мокрота;
  • понос хронического характера;
  • внезапное выпадение прямой кишки;
  • деформация пальцевых фаланг (пальцы становятся похожими на барабанные палочки);
  • гепатомегалия.

У подростков развиваются следующие симптомы: гнойные легочные патологии, причину которых определить не удается; респираторные стойкие симптомы с сахарным диабетом; значительное отставание в физическом развитии; симптомы печеночного цирроза; значительная задержка полового созревания.

У детей школьного возраста возникают такие признаки:

  • хроническая заложенность носа;
  • хронические респираторные сбои, причина которых не определяется;
  • хронический понос;
  • заметная деформация пальцев (описанная ранее);
  • сахарный диабет, сочетающийся с аномальными респираторными симптомами;
  • панкреатит.

Теперь вы знаете, как проявляется врожденный генетический муковисцидоз у детей различного возраста, начиная с грудничков. Что же делать, если появились вышеописанные симптомы? В первую очередь, нужно показать ребенка врачам.

К какому врачу пойти?

Если симптоматика возникает у грудничков, то их лечением начинает заниматься неонатолог. Если этого специалиста в клинике нет, то лечением занимается педиатр. Дополнительно ребенка регулярно осматривают такие специалисты, как пульмонолог, гастроэнтеролог, эндокринолог, ЛОР-врач, генетик.


Каким образом проводится диагностика?

Современная медицина предлагает точный анализ для определения муковисцидоза у детей различного возраста — потовую специальную пробу. Что это такое? Это тест, в ходе которого исследуется содержание хлора в потовых выделениях.

Анализ проводится так: сначала врач вводит в кожный покров специальный препарат, стимулирующий потоотделение, а затем собирает биологическую жидкость. С помощью специального оборудования ее исследуют и если в ней находят уровень хлора более чем 60 мэкв/л, то диагноз подтверждается.

В некоторых случаях (а точнее при определенных обстоятельствах) тест может дать ложноположительный результат (например, если перед тестом ребенок перенервничает), поэтому для перестраховки его сдают 3-4 раза.

Чтобы ребенку до года поставили такой диагноз, необходимо содержание хлора в потовой жидкости свыше 30 мэкв/л.

В современное время для подтверждения диагноза проводится дополнительный генетический анализ.

У болеющих он показывает две специфические генные мутации. Назначить его могут, если у ребенка имеются признаки болезни, а уровень хлора при этом нормальный.

После выявления болезни у ребенка на аналогичное обследование отправляют близких его родственников: родителей, братьев и сестер. Больному ребенку назначают лечение, которое обязательно будет комплексным и симптоматическим.

Лечение врожденного заболевания: каким оно будет?

Лечение назначается с учетом индивидуальных потребностей каждого пациента. Оно может быть стационарным и домашним, что определяет только врач, в зависимости от тяжести патологии.

Лечение направлено на борьбу с осложнениями и облегчение состояния болеющего. Современная медицина может значительно улучшить качество жизни и продлить ее. К сожалению, генетическое заболевание вылечить полностью пока невозможно, но если соблюдать все рекомендации врачей, то можно научиться комфортно и полноценно жить с ним.

Если болезнь поражает систему дыхания, что происходит очень часто, то назначается такое комплексное лечение:

  1. Антибиотики для уничтожения болезнетворной флоры. Среди всех антибиотиков наиболее популярными являются цефалоспорины третьего поколения, а также фторхинолоны (в некоторых случаях). Препараты вводятся внутривенно и внутримышечно, а также используется ингаляционный метод введения, благодаря которому активные вещества быстрее проникают в нужное место.
  2. Муколитики для выведения мокроты. Их принимают в виде таблеток, а также ингаляций, а действие муколитиков направлено на разжижение и выведение мокроты из системы дыхания. Самыми популярными из таких препаратов являются АЦЦ, Амилорид, Пульмозим.
  3. При поражении бронхов назначаются ингаляции с бронхолитическими разнотипными препаратами.
  4. Кортикостероиды для борьбы с воспалительным процессом. Зачастую применяют нестероидные противовоспалительные медикаменты.
  5. Дыхательная гимнастика — обязательная лечебная мера. Болеющий должен проводить специальную дыхательную гимнастику каждодневно и пожизненно. Гимнастика упрощает процесс выведения мокроты, а также улучшает функциональность легких.

Если преобладает поражение пищеварительной системы, то лечение проводится с помощью:

Ферментативных препаратов, которые принимаются постоянно и пожизненно. Наиболее эффективными препаратами из такой группы считаются Панкреатин и Мезим-форте.

Гепатопротекторов, если больше остальных органов поражается печень. Среди всех гепатопротекторов самый лучший результат дает кислота урсодезоксихолевая, которую дополняют Таурином.

Витаминотерапии, которая проводится с помощью различных препаратов с витаминами и полезными микроэлементами в составе.

Диеты — обязательная составляющая лечения кишечной формы муковисцидоза.

Диета подбирается индивидуально, так как она должна обеспечить ребенка калориями, причем норма калорий будет выше, чем у среднестатистического человека.

Ребенку нужно давать побольше белковой пищи, а также в неограниченном количестве жиры. Именно из-за того рациона назначается постоянный прием ферментативных медикаментов.

Прогноз жизни для больных детей

В прошлом лечить врожденную болезнь не умели, поэтому смертность была максимальной — большинство болеющих детей (80%) умирало в течение года после рождения.

В нынешнее время смертность снизилась до 30%, а значит, дети с таким диагнозом могут жить достаточно долго и, что немаловажно, полноценно. Прогноз ухудшается, если симптоматика возникает сразу же после рождения (это значит, что болезнь развивается стремительно).

Кроме того, прогноз значительно ухудшается, если лечение не начинается вовремя и не проводится в дальнейшем. Лечение нужно начинать как можно раньше.

Профилактика и клинические рекомендации родителям

Прочитав статью, вы узнали, что это за болезнь — муковисцидоз. Столкнуться с ней вам наверняка не хочется. Что нужно делать, чтобы предупредить ее? К сожалению, предугадать развитие болезни удается далеко не во всех случаях.

Генетические анализы в нашей стране очень дорогие, поэтому их не назначают для профилактики и не проходят по собственному желанию.

Родителям можно дать только одну клиническую рекомендацию: внимательно следите за здоровьем и развитием вашего чада и не отказывайтесь от лечения, если ребенку его назначили.

Людям, которые собираются стать родителями в будущем, врачи рекомендуют: обязательно планируйте беременность и пройдите генетическое обследование на данном этапе (особенно если у вас в семье были люди с аналогичной проблемой).

Сдайте генетический анализ на муковисцидоз, причем обязательно вдвоем. Если у одного из будущих родителей обнаружится вышеописанная патология, то ему порекомендуют профилактическое лечение (подбирается в ходе консультации с генетиком).

Теперь вы знаете больше о врожденном муковисцидозе, у которого, к слову, имеется общий код по МКБ 10 — «Е 84» (для всех форм заболевания, кроме этого, у каждой формы имеется свой отдельный код).

Прочитанной информацией обязательно поделитесь с друзьями в социальных сетях, особенно с теми, кто планирует ребенка, а также не забудьте подписаться на обновления дерматологического сайта. Надеюсь, вам никогда не придется столкнуться с описанной в статье проблемой. Крепкого вам здоровья и до новых встреч!

Автор статьи: Анна Дербенева (врач-дерматолог)

Дата публикации:

  1. 5
  2. 4
  3. 3
  4. 2
  5. 1
Пожалуйста, оцените

Еще статьи по теме

Менингит у взрослых: насколько он опасен и как правильно его лечить?

Лечение ангины в домашних условиях

Как лечить пиелонефрит в домашних условиях?